【案例】自存脐带血移植成功，弟弟助地中海贫血姐姐重获新生
2019-08-05
“小儿子真的是上天给我们全家的礼物，他的脐带血和姐姐配上了，医生都说特别幸运！”张兴勇隔着玻璃窗守望着移植仓里的大女儿，一想到大女儿不久就能彻底康复，嘴角挂上了久违的笑容。
7月24日上午，一份在四川脐血库保存了近4年的脐带血，被小心护送至四川大学华西第二医院。6岁金堂小女孩梦梦（化名）将在这一天，接受同胞弟弟航航（化名）的脐带血和外周血干细胞联合移植。
这个重获新生的机会，她终于等到了。
以为只是普通贫血，结果竟患上重型地贫
“刚开始我们以为只是普通的贫血，但是怎么补都没有效果。”梦梦父亲张兴勇告诉记者，2012年9月，孩子出生没多久，家里亲戚跟夫妻俩闲聊时说觉得孩子脸色不太好、睡觉的时候肚子比胸口还高，于是赶紧带着孩子去了医院检查。
结果让所有人大吃一惊，医生告知他们，梦梦脾肿大，进一步的检查后，最终确诊为重型β-地中海贫血。
从那以后，张兴勇夫妇带着梦梦开始了漫长而又艰辛的“求生之路”：必须靠输血才能维持生命。随着梦梦年龄增长，输血量逐渐增多，脾脏里沉淀的铁蛋白也越来越多，因此除了输血，她还需长期服用药物进行去铁治疗。
“重型地中海贫血患儿的治疗是长期、系统的，造血干细胞移植是目前根治重型地中海贫血唯一的方法，但其风险大，对供者要求高。”四川大学华西第二医院儿童血液科医生杨雪告诉记者，非亲缘造血干细胞HLA（人类白细胞抗原）配型成功的几率只有几千分之一到几十万分之一不等，因此一份合适的造血干细胞显得弥足珍贵。
“2015年初的时候，好不容易等到了中华骨髓库里有个志愿者和梦梦配型成功的消息，但做移植手术需要几十万，那时候家里根本拿不出来，无奈之下只能放弃。”张兴勇想到没能为女儿抓住机会，显得无比懊恼。
幸运终于眷顾，弟弟健康出生脐带血配型成功
就在张兴勇夫妇为无奈放弃移植机会而自责时，幸运悄无声息地来到了他们身边。
2015年10月，小儿子航航在金堂县第二医院出生了，张兴勇夫妇提前通知了四川脐血库的工作人员采集了航航的脐带血，经过一系列检测后，保存在零下196摄氏度的深低温液氮罐中。
“以前听医生说过，同胞兄弟姐妹的脐带血有25%的几率全相合，是所有来源的造血干细胞中最高的。”据了解，脐带血是胎儿娩出、脐带结扎并离断后残留在胎盘和脐带中的血液，其中含有可以重建人体造血和免疫系统的造血干细胞，是造血干细胞三大来源之一。十分幸运的是，航航的脐带血与梦梦配型成功。
不过当时的航航还太小，做移植手术的话还需要他再长大一些。三年后，弟弟终于达到了移植手术的条件。
“造血干细胞移植术一般是控制在2～8岁，而5、6岁时应该是比较适合的年龄，这个姐姐现在已经快7岁了，所以我们在条件允许的情况下尽快为她安排了手术。”杨雪告诉记者，幸好他们为孩子保存了脐带血，不然连做移植的机会都没有。
手术是安排上了，可张兴勇夫妇又面临了新的问题——术前检查，梦梦查出患有先天性心脏病。“在出现这个情况后，我们立即跟其他相关科室为女孩进行了会诊，最后我们觉得先做造血干细胞移植手术，等恢复后再做先天性心脏病的手术。”杨雪说。
接二连三的打击，对于这个并不富裕的家庭来说，无疑是巨大且沉重的。这几年为了梦梦能够进行规律治疗，夫妻俩操碎了心，孩子母亲只能辞职在家照顾姐弟俩，张兴勇则一直在外打工挣钱，尽力支撑这个不幸的家庭，但仍负债累累。
“这次我们为了给大女儿做移植，把所有的东西都压上了，还借遍了亲戚朋友，勉强凑齐了手术的费用，虽然后续治疗的钱还是不够，但这一次我们不会放弃。”张兴勇对记者说，现在他们唯一的希望就是这次手术能够顺利成功！
7月24日下午，这一份等了近四年的脐带血，带着它独特的意义输入了梦梦体内。“整个移植的过程很顺利，如果要完全康复的话，后期还需要配合一些其他治疗，预计1个月以后，女孩就能出院回家跟弟弟一起玩耍了。”杨雪说。
为什么会得地中海贫血？是不是都需要治疗？
据杨雪介绍，地中海贫血是一种遗传性贫血性疾病，它不是白血病，也不是肿瘤。因为最早发现在地中海区域的国家，所以命名为地中海贫血。目前在我国，地中海贫血的高发地区主要集中在广东、广西、湖南、海南、四川等长江以南的地区。
地中海贫血在临床上表现多种多样，一般分为轻型、中间型和重型：
1、轻型地中海贫血的患者就跟正常人一样，往往通过体检偶然发现；
2、重型地中海贫血的患者通常在婴幼儿期就出现严重的贫血、黄疸、发育异常、特殊面容、骨骼改变等；
3、中间型患者的症状介于轻型和重型之间，贫血程度可轻可重。
因为地中海贫血的本质是基因缺失或突变所致，所以地中海贫血是一组遗传性疾病，而且这个遗传的过程是不分男女性别差异的。“简单来说，如果一个宝宝确诊为地中海贫血，那么父母双方理论上至少有一个人是地贫基因携带者。”杨雪医生解释说。
地中海贫血一旦确诊，目前是没有口服或者静脉的药物可以治愈的。“所以不论是轻型、中间型还是重型患者都需要长期随访。轻型地中海贫血是不需要治疗的，也不会影响正常生活。但唯一需要注意的是：将来准备结婚的时候，要确定自己的另一半是否也携带有地贫基因。”杨雪说，因为两个致病基因的携带者是有可能生出一个重型地中海贫血的宝宝的。所以，所有确诊或拟诊地中海贫血的患者及其配偶都应该在婚前、孕前接受正规的筛查。
